Diagnostic prénatal

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.

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Le dépistage prénatal vise à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent, les éléments d’information les plus fiables sur le niveau de risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours.

En France, depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur le dosage d’au moins deux marqueurs sériques maternels, réalisé entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée. Les pratiques de dépistage se sont cependant progressivement diversifiées au-delà du cadre défini par la réglementation avec l’utilisation de la mesure échographique de la clarté nucale au 1er trimestre. La coexistence de différentes stratégies de dépistage conduit à un taux d’amniocentèse de l’ordre de 11%. Or ces examens diagnostiques invasifs sont à l’origine de pertes fœtales et d’anxiété pour les femmes. Il est apparu nécessaire de clarifier la situation actuelle afin que soient maintenues les conditions d’un consentement libre et éclairé au dépistage de la trisomie 21.

La Haute Autorité de Santé (H.A.S.) recommande depuis Mars 2007 de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre la 12e et la 14e semaine d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sanguins du 1er trimestre (PAPP-A et fraction libre de la béta-hCG).

Cette stratégie de dépistage permet en effet d'obtenir des taux de détection très élevés (de l'ordre de 80%) tout en assurant une diminution majeure (environ 3%) des taux de prélèvements foetaux (amniocentèse ou biopsie du futur placenta).

Un calcul associant de façon combinée l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale et les taux des 2 marqueurs sanguins permet d'évaluer le risque pour l'enfant à naître d'être attient de trisomie 21. Mais il ne permet pas à lui seul d'établir le diagnostic de trisomie 21.

Ce dépistage doit être assorti d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L’application de cette stratégie n’entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.