Diagnostic prénatal

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Une personne porteuse de trisomie 21 possède 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Les conséquences les plus fréquentes sont un retard mental plus ou moins important, un retard des acquisitions et des apprentissages, des malformations cardiaques ou digestives, et certaines caractéristiques physiques.

Comment dépiste-t-on la trisomie 21 ?

Le dépistage prénatal doit être réalisé au premier trimestre de la grossesse, entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA), c’est-à-dire en l’absence de règles. Il repose sur un calcul de risque pour l'enfant à naître d'être atteint de trisomie 21 associant de façon combinée :

• L’âge maternel : la probabilité d’avoir un enfant porteur de trisomie augmente avec l’âge;
• La mesure de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale grâce à une échographie. Seuls les échographistes possédant un numéro d’identification auprès d’un réseau de santé périnatal peuvent effectuer ces mesures. Vous trouverez la liste des échographistes agréés pour cet examen en bas de page;
• Une prise de sang afin de réaliser le dosage de marqueurs sériques qui sera effectué par un laboratoire agréé.

Si vous n’avez pas pu réaliser ce dépistage 1^er trimestre, parlez-en à votre professionnel de santé qui suit votre grossesse.

Ce dépistage n’est pas obligatoire, mais il doit vous être proposé. Le professionnel est tenu de vous informer de façon claire et objective sur la trisomie 21. Il doit également recueillir votre consentement écrit au préalable pour vous prescrire ce dépistage. Il est intégralement pris en charge par l’assurance maladie.

Qui reçoit les résultats ?

Le résultat est rendu et expliqué par votre praticien qui a prescrit l’examen.

Retrouvez en vidéos les informations nécessaires à la compréhension des objectifs, des étapes et des résultats du dépistage en scannant les QR Codes ci-dessous :